[速览]【单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症】

单纯性3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症（ simple 3 - hydroxy-3 - methylglutaryl-CoA lyase deficiency ）属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3 -羟基异戊酸和3 -甲基巴豆酰甘氨酸，其尿排泄量显著增高。患儿有严重继发性血浆游离肉碱缺乏，且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高，主要为3 -羟基异戊酰肉碱。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶缺陷症（ biotinidase deficiency ）和全羧化酶合酶缺陷症（ holocarboxyla ......