先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(KS),是一种发病率较高的性染色体疾病,发病率仅次于Turner综合征。因性染色体异常导致睾丸发育不全、身材瘦长,性格体态趋于女性化,是男性不育的常见原因之一。常用外周血有核细胞作染色体检查,该病性染色体标准型为三体型47,XXY,也可有性染色体四体型或者五体型,例如48,XXXY。患者自11~12岁开始,应进行雄激素疗法。一般可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增加剂量50mg,直至达到成人剂量(每 ......