[诊断]第六节 症状前及杂合子的诊断

症状前WD患者往往是先证者的近亲尤其是同胞兄弟姐妹，其特征是临床上没有WD的症状，但是辅助检查可发现有不同程度的铜生化异常，其诊断的意义在于及早发现，及时低铜饮食，及时治疗，以避免出现严重的WD症状。症状前患者可有24小时尿铜增高，如超过100 μ g／24h，可肯定为症状前患者。发现症状前患者的皮肤成纤维细胞离体培养后,其细胞内含铜量增高与有症状者相同。另外，近年我们研究WD患者的脑SPECT和PET，发现这两种检查均可先于临床的神经症状而发现脑损害，是否能利用这些检查早期发现症状前患者脑损害的情况，还 ......