[概述]二、先天性睾丸发育不全症

先天性睾丸发育不全症（ Klinefelter ’ s syndrome ）又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，是男性最为常见的染色体病，也是男性不育症原因之一，在男性新生儿中发病率为1 / 2000 ~ 1 / 1000 ，多出生于高龄父母。诊断主要依据儿童期智力落后、性格怪异伴有睾丸及阴茎比同龄正常者小等临床表现，结合实验室检查。儿童时期病征不明显，可见性格内向，胆小，肌力差，智力发育落后，阴茎短小，睾丸小而硬，至青春期仍不发育，不能产生精子。患者的精液或附睾中不能发现精子或呈少弱精子症，部分患者 ......