又称皮肤黏膜类脂沉积病( lipoidosis cutis et mucosae )或皮肤黏膜透明变性( hyalinosis cutis et mucosae ) ,一般开始发生于出生数周的新生儿。常伴食管、气管、胃、胰、肾、睾丸、眼、脑及横纹肌等系统性损害,引起声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、视力减退及癫痫发作等症状。面部、四肢以及唇内侧、舌下及咽喉等处黏膜常有坚实的结节或疣状损害,舌可发硬而难伸屈,声带、会厌常覆有灰黄色物质而肥厚,唇黏膜可有淡黄白色斑块,上呼吸道的其他部位也可受累。皮肤黏膜及内脏有无 ......