遗传性疾病种类多,总的发病率高,且目前对大部分遗传性疾病尚无理想的治疗方法。某些遗传病经过治疗虽可以缓解症状或防止发病,但尚无改变其生殖细胞中的致病基因,阻断其向后代传递的方法。因此,此类疾病的预防就显得尤为重要。以家系为中心的方法可以用来预测患病个体的亲属中疾病的危险性,这些方法包括: 1 .使用家系疾病史的信息而非某个特定的遗传模型来进行危险度估计。同样地,对成人期发病慢性的疾病所进行的流行病学研究也可以使用家系资料信息作出个体疾病危险度的估计,而这些估计反过来又可以指导疾病的预防策略。表33-6病例 ......