第十五章 染色体检查

临床细胞遗传学是研究染色体的解剖结构、病理变化或由染色体畸变引起的疾病的一门学科，是人类细胞遗传学的临床应用分科，也是产前、产后遗传病诊断的最主要组成部分。临床细胞遗传学经历了数次重大的突破，从1923年早期T . S . Painter对人类48条染色体数目的初步确定，到当今以染色体荧光原位杂交为主体的分子细胞遗传学技术的应用，仅仅经历了不到80年的时间。染色体是分裂期细胞核中由DNA蛋白质纤维（染色线）螺旋后形成的棒状结构，在显微镜下清晰可辨。在分裂中期，染色体呈杆状，形态特征清晰，轮廓分明，一般均以 ......