[速览]二、极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症

确诊患者数量仅次于MCAD缺乏症，病情较MCAD缺乏症严重。新生儿早期即可出现临床症状，昏睡、惊厥、低酮性低血糖、慢性肌无力，间断肌痛和横纹肌溶解症。当饥饿应激出现时可出现心肌病，左心室肥厚或扩张，心律失常、超声心动图显示心肌收缩无力，严重患者可发生猝死。但急性发病缓解后，器官功能改善，包括心功能可恢复正常。1 ．血糖、心肌酶谱、肝功、血乳酸、血氨、酮体等检测可发现异常。脂肪摄入占总量30% ，其中以中链三酰甘油为主。 ......