[速览]五、Schachenmann综合征

又名猫眼综合征、虹膜缺损肛门闭锁综合征、22三体综合征等。本病是由于染色体畸变所致，第22号染色体长臂部分三体，在新生儿的发生率约为1／30000～1／50000。脉络膜缺损，视网膜发育不良。先天性小眼球，先天性白内障。先天性心脏病，肾畸形，先天性肛门闭锁，先天性直肠阴道瘘。2 ﹒染色体检查。无特殊疗法，患儿存活率极低。 ......