[病因学]第15章　遗传性乳腺癌相关易感基因

在乳腺癌人群中，家族性乳腺癌占20% ～ 25% ，遗传性乳腺癌占5% ～ 10% 。少数家族性乳腺癌可能由于与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，不能形成乳腺癌表型，因此无法表现出家族聚集性。具有明确遗传基因的乳腺癌为遗传性乳腺癌，大部分遗传性乳腺癌均表现为家族聚集性。家族性乳腺癌与很多基因存在较复杂的关系，但主要与BRCA1和BRCA2基因相关。40岁发病的家族性乳腺癌患者，若其亲属再发病，则约33%归因于BRCA1和BRCA2基因突变。 ......