[治疗]五、软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasty）是一种软骨化骨缺陷的遗传性疾病，男女性均可发病，但女性几乎不遗传。患儿手指尖触不到大粗隆处（正常人可达大腿上部）。因胫骨近端或股骨发生内翻畸形，常致下肢弯曲。X线片显示腰骶椎向前过度弯曲，腰椎椎弓根短缩，骨盆变宽，CT显示腰椎椎管狭窄和多发椎间盘突出。从体型上本病应和黏多糖病相鉴别，但除体征差异外（黏多糖病患儿智力低下、肝脾明显肿大、舟状头、脊柱后突等），尿筛查可确定诊断。主要针对股骨和胫骨严重的内翻及椎间盘突出压迫脊髓和脊神经而实施手术。 ......