1978年,Shearer 〔 3 〕报道本征,国内亦有报道〔 4 〕 〔 5 〕 〔 6 〕。主要特征为先天性心血管异常,细胞免疫功能低下及低钙血症。2 ﹒先天性心血管异常,主动脉弓右位畸形和主动脉狭窄。3 ﹒细胞免疫功能不全,易发生病毒感染及真菌感染。4 ﹒实验室检查低血钙,淋巴细胞转化能力降低,外周淋巴细胞低于正常。细胞免疫功能低下,迟发皮肤试验阴性。给予维生素D或甲状旁腺及钙片口服,近年来报道用胚胎胸腺或胸腺上皮移植治疗。有一定疗效。 ......