[速览]Fanconi 综合征

Fanconi综合征又称先天性再生障碍性贫血（congenital aplastic anemia），Fanconi贫血，家族性全血细胞减少（familial pancytopenia），Lignac综合征，Tom‐Debre‐Fanconi综合征。其主要特征为发病于幼儿，进行性全血细胞减少，发育障碍，皮肤色素异常，先天性多种畸形。并杂有脱色斑，脱色斑与雨滴状色素斑呈不规则混合存在。正常血红蛋白性贫血，网状红细胞轻度增加。白细胞减少以粒细胞为主，红细胞缺乏己糖磷酸激酶，骨髓增生但成熟受抑，巨红细胞增多，多 ......