假两性畸形是指染色体性别、内生殖器为同一性别,而外生殖器为另一性别表现,分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。男性假两性畸形也称为睾丸女性化综合征,患者染色体核型为46,XY,而外生殖器表现性别不明或为女性型,是由于雄激素缺乏(睾酮合成障碍)、雄激素受体异常(雄激素不敏感综合征,androgen insensitivity syndrome,AIS),导致雄激素不能发挥作用而引起。对患者体检时,应注意其腹部、腹股沟内是否有未降的睾丸,如果存在应及时手术切除,以防止癌变。 ......