[速览]4﹒其他染色体三体综合征

比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其他染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状。另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。该综合征患儿主要表现为严重智力低下，耳廓发育异常，耳部畸形，小头畸形，腭裂或腭弓升高，小腭，肾脏异常，心脏畸形或者男 ......