[速览]XXXXYSyndrome〔1〕（XXXXY 综合征）

此型为先天性疾病，染色体异常。1987年Sarto等人提出过两种假说，第一是与性染色体上的促动因子，的数目增加了1/4有关.二是与第二条性染色体复制模式高度不协调有关。此种假说较好对这种异常核型的形成机制做出了解释。约25%病例有近视，71%有睑裂上斜，85%有内眦赘皮，57%有斜视。33%病例存在肌张力减退，关节松弛。普遍发生短颈，有时有蹼颈畸形。24%有隐睾畸形，79%P阴囊发育不全。第二性征呈婴儿幼稚型。5 ﹒约50%患者存在骨骼畸形，57%有颅缝硬化，胸骨较厚，颈椎、胸椎侧凸，桡尺骨融合畸形，桡骨 ......