C‐kit酪氨酸激酶与蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPases)协同作用,在c‐kit转化的细胞中蛋白的酪氨酸磷酸化呈慢性增长。酪氨酸磷酸酶SHP1的SH2结构域可募集到鼠c‐kit近膜结构域来磷酸化Tyr569。Tyr是黑色素合成的关键限速酶,其表达和活性的强弱决定着黑色素生成的速度和数量。C‐kit基因的激活性突变在肥大细胞白血病细胞系HMC‐1中首次被描述,急性粒细胞性白血病(AML)、肥大细胞增生病、胃肠道间质瘤和精原细胞瘤、无性细胞瘤中c‐kit基因的激活性突变相继被确定。受体点突变导致自身组成性磷酸化 ......