[概述]一、肝豆状核变性的定义及认识发展史

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），是一种以儿童和青少年期发病为主的常染色体隐性遗传性疾病。系由于第13号染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变，导致铜代谢障碍，肝和脑组织中有过量的铜沉积。临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性，以及角膜色素（凯‐弗环，Kayser‐Fleischer ring），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。1993年，Yamaguchi等克隆了Wilson病的基因，为进一步了解这种疾病的分子基础提供了很好的机会。 ......