褐黄病是一种罕见的常染色体隐性遗传性风湿病,发病率仅为1/100万。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶,导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官内,引起褐黄病性关节炎(ochronotic arthritis)。如黑尿酸沉积在关节内,关节软骨弹性丧失,滑膜因纤维化增厚,关节软骨下骨侵蚀和囊变,伴有骨质硬化及骨赘形成,可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着。20~30岁后因黑尿酸沉积过多,可产生相应临床症状,如全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色,耳、鼻、软骨可变成蓝色,鼓膜边缘呈灰 ......