[病因学]（一）遗传学基础

KCNQ1（KvLQTS1）基因编码孔道状α亚单位，与KCNE1（minK）基因编码的蛋白共同组成缓慢延迟整流钾电流（I Ks）通道。KCNQ1和KCNE1基因亦均在内耳表达，在内淋巴的产生方面起着重要作用，因此也解释了隐性遗传的相关性耳聋。KCNQ1的突变导致了钾电流减弱（功能丢失），占所有长QT突变基因型中的40%～50%，引起LQTS1综合征，而纯合子则引起Jervell‐Lange‐Nielsen综合征Ⅰ型。Andersen综合征是一罕见的疾病，特征为钾敏感的周期性麻痹、表型的异质性及QT间期延长 ......