[概述]三、遗传性听力损失基因的定位克隆研究

遗传性听力损失基因定位和克隆的开展始于90年代初期。1993年，线粒体12S r RNA上的1555G突变被发现与氨基糖苷类药物敏感性听力损失有关。1995年，在一个混合性听力损失家系的X染色体上发现了第一个非综合征型听力损失的基因— — — POU3F4。1994年，第一个常染色体隐性遗传的非综合征型听力损失基因座位定位在13q12区域，命名为DFNB1。1997年发现，位于DFNB1区域的GJB2基因与听力损失有关。十年内约有70多个基因被克隆（其中有些基因既可以引起非综合征型听力损失又可以引起综合征 ......