[速览]五、天冬氨酰葡糖胺尿症

天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglycosaminuria）是由于天冬氨酰葡糖胺酶缺陷所致。天冬氨酰葡糖胺酶的正常功能是在N端连接的糖蛋白降解过程中天冬酰胺与N乙酰葡糖胺的连接处进行酶切，绝大多数病人是芬兰人。对芬兰东部178例发育迟缓儿中的151例进行随机尿样检测发现3例天冬氨酰葡糖胺尿症患者（发病率为1／。3643），估计杂合子携带者为1／30，本研究结果显示，在芬兰人中天冬氨酰葡糖胺尿症是继21三体（n ＝.9）和脆性X（n ＝.对本病无特殊治疗，有病人试用造血干细胞移植有一定疗效。 ......