[诊断]二、糖原累积病Ⅲ型（GSD‐Ⅲ型）

糖原累积病Ⅲ型（GSD‐Ⅲ型）是一种常染色体隐性遗传病，为糖原脱支酶（AGL）活性缺乏，导致糖原分解部位障碍，已证实GSD‐Ⅲ型是由AGL基因突变引起。空腹低血糖，不同程度的代谢性酸中毒，高脂血症和肌酶升高。空腹酮症多见，血乳酸和尿酸多正常。空腹肾上腺素刺激后血糖上升<2 ﹒ 5mmol/L.可日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体。 ......