[病因学]一、病因和发病机制

肾脏近曲小管的磷重吸收在维持血磷平衡的过程中发挥重要的作用，钠依赖的磷共转运子（Na‐de‐pendent phosphate cotransporter，NaPiT）是其作用的分子基础。近曲小管刷状缘可表达Ⅰ型（NaPiT‐Ⅰ）、Ⅱ a型（NaPiT‐Ⅱ a）和Ⅱ c型NaPiT（NaPiT‐Ⅱ c），85%被滤过的无机磷在此被重吸收，其余在亨利袢和远曲小管被重吸收。某些少见的情况下，表皮痣综合征和1型神经纤维瘤也可导致低血磷佝偻病／软骨病，这可能与细胞表达大量FGF‐23有关，但手术切除病变并不能使佝 ......