[概述]二、肝豆状核变性

本病也称威尔逊（ Wilson ）病，为家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性类疾病。该病三大主征为小叶性肝硬化、豆状核变性软化及角膜色素环（ K-F环）形成。病理改变为胃肠道吸收过多金属铜，肝脏合成血浆铜蓝蛋白的能力下降，血中“直接反应铜”增加，部分随尿液排出，部分沉积于额叶皮质、基底核、角膜及肝肾等处，导致壳核、苍白球、尾状核及额叶皮质变性，红核、黑质及齿状核也可受累。临床表现为儿童期或青春期发病，有家族史者约占1 / 3 。基底核损害症状包括震颤、僵直与多动症。皮质损害症状主要为衰退型精神 ......