本病又称原发性巨输尿管( primary megaureter )或先天性功能性输尿管末端梗阻,是一种先天性输尿管扩张。先天性巨输尿管症是在无输尿管膀胱出口以下的机械性梗阻及反流,膀胱及膀胱三角正常的前提下的扩张,可能是由于输尿管远端节段性神经节缺乏,引起输尿管远端蠕动消失及近端输尿管异常扩张所致。MRU见输尿管明显扩张,邻近膀胱的输尿管呈漏斗样移行,逐渐变窄如鸟嘴状,有时输尿管全程扩张,邻近膀胱的输尿管下端不显影。先天性巨输尿管症必须除外以下器质或功能性疾病方可诊断,如下尿路梗阻性病变,膀胱输尿管反流, ......