[速览]十一、Cowden综合征

一种常染色体显性遗传病，特征是形成多发性错构瘤，累及所有源自3个胚层的器官，大多存在PNET突变（图1 - 134ab ） 。或者一个主要标准和三个次要标准或者四个次要标准。如家族中已有一人诊断为Cowden则任何一条主要标准，可有或无次要标准或者两条次要标准。 ......