三、诊断

本病的诊断主要依据临床症状和相关酶活性测定。对有半乳糖血症的妇女，在妊娠时可抽取羊水进行半乳糖测定，或抽取羊水细胞体外培养后测定酶活性或酶基因突变筛查。对曾生产过半乳糖血症患儿的妇女，除胎儿筛查外，对新生儿也应立即筛查，以便及时采取饮食干预，避免发病。 ......