[辅助检查]第七节 特纳综合征

同克氏综合征一样，特纳综合征（Turner syndrome）也是由于性染色体数量异常引起的疾病，患者社会性别为女性，初生体重较轻，肘外翻，面部多痣。青春期后，表现出原发闭经（嵌合型中约20%有月经），不孕。身材矮小，成年期身高135～140cm。少数表现出智力障碍。同时，患者血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇（E2）水平甚低。女性的疑似患者经激素水平检测发现FSH和LH水平显著升高，同时E2明显下降，应高度怀疑特纳氏综合征，并采用外周血染色体G显带检测患者染色体核型。X染色体部分缺失和其他形式的 ......