[速览]第3节 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（glucosephosphateisomerasedeficie，GPID）为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上，本病自Baughuan等首次报道后，现已有超过30个家系报道，国内近年分别由杜传书和赵新民等人报道了2例GPI缺陷症。本病是除G6PD、PK及P5 ’-N缺陷症外第4种较常见的引起溶血性贫血的红细胞酶病。红细胞GPI活性定量测定：红细胞GPI活性正常值：（60.8±11.0）U／gHb，低于此值为红细胞GPI缺陷症。可行异基因造血干细胞移植。 ......