[速览]第3节 先天性因子Ⅴ缺乏症

先天性因子Ⅴ缺乏症（congenitalfactor Ⅴ deficiency）也称副血友病，为1q23常染色体隐性遗传，已鉴定超过60种的突变。该病甚少见，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形及动脉导管未闭等。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与血浆中FV水平无关，与血小板Ⅴ因子和血浆组织因子途径抑制物表达减少有关。PT（一期法）延长：纯合子70～80秒，被正常血浆及正常吸附血浆所纠正，不被正常贮存血浆及正常血清所纠正。对输注效果不佳的患者可试输注血小 ......