斑驳病( piebaldism )又被称为先天性图案状白皮病( congenital patterned leukoderma ) ,是一种罕见常染色体显性遗传病。组织学上白斑区的黑素细胞完全缺乏。轻症病例的突变发生在受体的配体结合区,重症病例突变发生在受体的酪氨酸激酶区。在胚胎发生期, c-kit基因突变造成黑素细胞自神经嵴向皮肤迁移发生障碍或不能分化为功能性黑素细胞,致使白斑处黑素细胞缺乏或明显减少。另一个特征性表现是白斑中或正常着色皮肤中有过度色素沉着斑片,白斑边缘无色素增加。白色皮损可接受自体表皮 ......