[速览]（八）X‐连锁脑积水综合征（HSAS）

HSAS即X‐连锁脑积水综合征（X‐linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius，HSAS），呈X‐连锁隐性遗传，是遗传性脑积水最常见的类型，发病率为男性活婴1／30000，占缺乏神经管畸形脑积水男性患者1／4。HSAS定位在Xq28，L1CAM基因是HSAS患者发病的分子基础。PCR‐SSCP及RT‐PCR‐SSCP技术:L1CAM基因碱基置换突变是最常见的突变类型,以基因组DNA为模板的PCR‐SSCP技术及以患者体外培养的 ......