[速览]5.Noonan综合征

50%患儿PTPN11基因存在突变, 10%SOS1基因突变，lt.5%KRAS基因突变，其他突变基因未知.出血倾向:部分凝血因子Ⅺ、Ⅻ、Ⅶ缺乏,假性血友病，血小板减少。与Costello, Cardio-facio-cutaneous，Leopard，Watson，DiGeorge（Velo-Cardio-Facial）等综合征有部分症状重叠。儿童后期及青少年期迅速进展的脊柱侧弯。 ......