[速览]第2节 同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homeosystineuria）是一种含硫氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，最常见的是胱硫醚β‐合成酶缺乏所致，以晶状体脱位、智力低下、骨骼畸形和血栓栓塞为主要临床表现。最常见的病因是由于胱硫醚β‐合成酶缺乏造成胱硫酶合成能力降低，使蛋氨酸分解代谢受阻，血蛋氨酸及同型半胱氨酸浓度增高，尿同型半胱氨酸排泄增多。1 ﹒根据晶状体脱位、智力低下、骨骼畸形和血栓栓塞临床表现，结合尿氰化物‐硝普钠盐试验阳性可作出初步诊断。1 ﹒一般治疗对于胱硫醚β‐合成酶缺乏的新生儿，予低蛋氨酸饮食，同时补 ......