黏多糖病(mucopolysaccharidosis , MPS)是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子(氨基葡萄糖)不能降解的溶酶体累积病。正常人尿中的黏多糖含量约为5~15mg/L ,婴幼儿尿中黏多糖含量可较正常人高,黏多糖病患者尿中含量可高达正常人的10~20倍。可疑黏多糖病时可先做尿黏多糖定性试验,除黏多糖病Ⅳ型外,其他各型均为阳性。根据临床表现及X线所见可初步诊断黏多糖病,尿液黏多糖检测及酶学分析可帮助确定诊断。 ......