患儿出生体重多正常、少数高位肛门直肠畸形及合并多发畸形患儿体重低。新生儿出生后检查会阴部时即可发现,绝大多数病儿在正常肛门位置无肛门,有一部分患儿在肛门处有一小孔或在会阴部位有一瘘孔排出少量胎粪。患儿出现排便困难,表现低位肠梗阻症状:恶心呕吐,呕吐物初含胆汁,以后为粪便样物,2~3日后出现腹胀、腹部见到明显肠型。少数低位或中位肛门直肠畸形合并较大瘘孔,因排便受影响不太严重,可持续几周或数月无症状。 ......