[速览]（一）显性遗传性先天性肌强直（Thomsen）

显性遗传和隐性遗传性先天性肌强直的发病均和骨骼肌的氯离子通道基因（CLCN1）突变有关。基因检测显示先天性肌强直致病基因位于7p35，该基因编码的氯通道蛋白由988个氨基酸组成，分子量为110kD。目前已经发现氯离子通道基因存在15个点突变和2个片段缺失导致通道复合体改变或功能丧失。出现持续性的氯离子浓度下降，导致随意活动后单个肌纤维膜出现动作电位活动持续几秒钟，肌纤维处于过度兴奋状态，阻滞了肌纤维的松弛。卡马西平对个别患者可以获得比较好的治疗效果，肌强直也可以通过ACTH治疗。 ......