[速览]（三）先天性反常肌强直（Eulenburg）

钠通道蛋白是一个260kD的糖蛋白，包括4个亚单位，由2000氨基酸构成，目前在钠通道蛋白基因已经发现16个突变点，其中6个和先天性反常性肌强直有关。钠离子的异常导致肌纤维膜长时间去极化，出现肌无力和肌强直。家族中不同病人的临床表现各异，一些病人在温暖状态下也存在肌强直，一些病人仅出现寒冷状态下的肌强直或出现瘫痪现象，也可以同时出现肌强直症状和温度相关的肌无力，类似高钾性周期性瘫痪的肌无力发作常在早晨出现，持续几小时，口服钾可以引起发作。没有特殊治疗方法，病人可以通过温水洗浴诱发发作，如果病人必须在寒冷状 ......