[辅助检查]二、苯丙酮酸尿

苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是一种先天性（常染色体隐性遗传）代谢病。1934年一名挪威医师Asbjorn Folling发现，他的两名年轻的精神病患者的尿液中含有较高水平的苯丙氨酸，这是发现苯丙酮酸尿症的第一个病例。患者体内苯丙氨酸转变为酪氨酸时，因酶系统受到损害或缺陷（苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足），结果是苯丙氨酸及其酮酸积蓄在血液和脑脊液中。大量苯丙氨酸及其酮酸对婴儿的脑细胞有损害，会严重影响智力发育。大量苯丙酮酸可自尿液排出，并有特殊的鼠臭气味。患儿一年以后出现明显智力障碍、不 ......