[病理学]二、遗传性疾病

此基因编码氯离子通道蛋白，又称囊性纤维化跨膜引导调节因子（CFTR），基因突变导致此蛋白的功能失常，而出现氯离子跨越上皮细胞膜障碍、各外分泌腺导管内的黏液脱水而变得异常黏稠，堵塞各外分泌腺的导管。此病主要累及全身分泌黏液的器官，如消化道、呼吸道、肝胆系统、胰腺等。欧美白人中每1500～4000个活产婴儿中可见1例。黑人中为15000新生儿中才有1例［ 21 ］。随着年龄的增长，至2～3岁时病变可很明显。临床上主要表现为胰腺功能不全，如脂性腹泻、肺功能不全、胰腺和支气管分泌物黏稠性增高和发育迟缓。关节滑膜铁 ......