[概述]（五）苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）又称高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA），是一种常染色体隐性遗传病，呈世界性分布，发病率随种族和地区而异，约为1／6000～1／25000，我国为1／16500，南方低于北方。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，按酶缺陷的不同可分为经典型和非经典型（四氢生物蝶呤缺乏症）两种。经典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，则高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑功能损害。不仅苯丙氨酸不能转化成 ......