[速览]10.威廉姆斯综合征

产前轻度生长缺陷,出生后生长速度接近于正常值的75%，轻度小头。平均智商接近56,个性友善，爱说话，声音沙哑，对声音敏感，肌力弱，知觉和运动能力较语言能力降低更明显。面容粗糙,眉毛中部散开，睑裂短，眼眶周围皮下组织肿胀，蓝眼睛伴星状虹膜，鼻梁低平，鼻孔朝前，人中长，脸颊丰满，阔嘴厚唇、突出。特征性的心血管畸形:因弹力蛋白(elastin)基因缺陷使得血管狭窄,主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重，室缺、房缺和永存动脉干，也可发生肾动脉、颈动脉、脑、冠状动脉狭窄。饮食评估:如果发生高钙血症或发生肾钙质沉积, ......