[治疗]第七节 囊性纤维化病

囊性纤维化病（cystic fibrosis，CF）是常见的致死性遗传病之一，在白种人中的发病率为1 / 2000左右，其致病基因囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）位于7号染色体的长臂。目前发现该基因的突变有600多种，最常见的突变是Δ F508突变，占囊性纤维化病人基因型的70%。另外大约2%～15%的纤维囊性化是由其他的15～20种突变所致。由于囊性纤维化病是累及多器官（胰腺、肺、肝等）的系 ......