[概述]四、低磷酸酶血症

低磷酸酶血症是遗传性代谢缺陷，特点为血浆内和组织内碱性磷酸酶活性低下，骨内钙盐沉积异常和尿内排磷酰胺乙醇（ phosphorylethanolamine ）增加。本症最早发生于婴幼儿，为隐性遗传。估计本症的发病率为每十万个新生儿中有一例。最重型病例，胚胎期即可发现骨骼病变，常于婴儿期死亡。北京儿童医院牙型低磷酸酶血症基因测序结果显示患儿ALPL基因存在一复合杂合突变，包括错义突变c ． 1162T ＞ C （ p ． Y371H ）和插入突变c ． 1532insC （ p ． L511Pfs *。有的作 ......