[概述]3.诊断与鉴别诊断

SMA临床表现、辅助检查均无明显特异性,难与其他类型运动神经元病及肌营养不良症相鉴别，因此，近年来对脊髓性肌萎缩症的临床诊断更多依赖于基因检测。见诊断流程图8 - 4 。因此应结合病史、脊髓MRI 、脑脊液细胞数、蛋白以及免疫学指标等阳性发现协助诊断。脑损伤休克期:见于颅内感染及感染相关疾病、外伤、占位、血管病变等,出现弛缓性麻痹表现，应结合病史、临床表现以及头颅影像学等协助诊断。6 ）其他：如先天愚型：特殊面容、肌张力低下、先天性心脏病、特殊掌纹等可以协助诊断，必要时基因检测确诊。 ......