[概述]第三节 nDNA突变相关线粒体疾病分子诊断

线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链（电子传递链和氧化磷酸化系统）为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白质（如聚合酶、装配因子、装运蛋白、代谢酶等）均由核基因编码，在细胞质核糖体合成，然后转运到线粒体内。因此，核基因突变在引起线粒体功能紊乱方面亦发挥重要作用。与线粒体疾病相关的核基因突变主要包括四大类：①核基因遗传性线粒体病呼吸链结构亚基突变。目前已鉴定的核基因突变约40种。 ......