[辅助检查]Stickler综合征（进行性遗传性关节-眼病）

本病为一种进行性结缔组织疾病，也可能静止稳定或关节症状随时间而减轻。Stickler综合征儿童期发病但关节病变出生时即显现。膝和髋关节受累较重，其他关节亦常受侵。1965年Stickler等首先报道一种常染色体显性遗传性胶原结缔组织病，主要以眼部、口面部、关节及听觉损伤为特征，发病率约为1 ∶ 10 000 ，它是儿童孔源性视网膜脱离最常见的遗传诱因。由于Stickler综合征的可突变基因位点较多，基因诊断还较困难，其临床诊断目前尚无统一标准，基于玻璃体的表型较为稳定，较为统一的观点是在玻璃体特征性病变的 ......