出生缺陷( birth defects , BD )是指出生时就存在的人类胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天性畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染及先天发育残疾等。迄今为止,已知的人类出生缺陷达4000多种。出生缺陷不仅造成胎儿早期夭折如流产、死胎等,也是导致婴儿期死亡的重要原因之一,存活者往往也会终身残疾。二级预防通过遗传学筛查和产前诊断减少出生缺陷患儿。在治疗方面,除了药物和外科手术治疗外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,以及对濒临死亡的患儿进行姑息治疗。 ......