[诊断]六、Klinefelter综合征

Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），又称XXY综合征或先天性睾丸发育不全综合征。该综合征在男性群体中的发生率约为1／1000～1／500，是人类最常见的性染色体病。Klinefelter综合征患者常见的染色体核型为47，XXY，多余的1条X染色体会被失活，然而被失活的X染色体中有部分基因会逃避失活。对临床诊断为Klinefelter综合征的患者可先进行X染色质检查，如X染色质为阳性应高度怀疑此综合征，必须进行染色体检查。该综合征应与先天性双侧无睾症进行鉴别，后者亦呈女性 ......